Exemple de cartographie fine : le cas du gène RN chez le porc

Résumé

En 1986, un gène majeur ayant un effet défavorable sur le rendement à la cuisson de la viande de porc a été mis en évidence. La constitution de familles informatives nous a permis de cartographier ce gène appelé RN sur le chromosome 15. Pour identifier le gène RN, nous avons successivement réalisé : la cartographie génétique fine de RN, la cartographie cytogénétique de marqueurs proches, des études de carte comparée, le développement de cartes d’irradiation de la région de RN chez le porc et chez l’Homme, le développement d’un contig de BAC couvrant près de 2 Mb, le développement d’une carte du déséquilibre de liaison de la région de RN chez le porc, le séquençage d’un BAC contenant le gène RN, l’identification d’un gène encore inconnu membre d’une famille de gènes impliqués dans le métabolisme du glucose/glycogène, l’identification d’une mutation causale dans la séquence codante de ce gène.